Día mundial de la Hemofilia

Hoy es el día mundial de la Hemofilia

El 17 de abril, la gente de todo el mundo celebra el Día mundial de la hemofilia para aumentar la concientización sobre la hemofilia y otros trastornos hereditarios del sangrado.

La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética ligada al sexo. Por ello, por regla general los hombres enferman y las mujeres son portadoras del alelo que causa la enfermedad. Con el objetivo de concientizar sobre la enfermedad hoy se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, una iniciativa de la Federación Mundial de Hemofilia.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación debido a la ausencia o disminución de la actividad plasmática de uno de dos factores de la coagulación: el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B, o enfermedad de Christmas). Se la puede clasificar en leve, moderada o grave según la actividad plasmática del factor implicado. La enfermedad puede aparecer en forma espontánea por una mutación de novo, pero esta situación es extremadamente infrecuente. Lo más común es que se transmita en forma hereditaria de padres a hijos. Debido a que los genes del factor VIII y IX se encuentran en el cromosoma X (de los cuales las mujeres tienen dos alelos y los hombres solo uno) lo más común es que las mujeres lo transmitan (porque conservan un alelo sano que las protege de la enfermedad) y los hombres la padezcan (porque cuando aparece el alelo de la enfermedad, es la única copia que tienen para ese gen). Por lo que es una enfermedad genética de herencia Mendeliana ligada al sexo.